Gejala fibrosis kistik - penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan - tidak selalu dibaca dengan betul oleh doktor - dan diagnosis yang terlalu lambat dapat mengurangkan kualiti dan jangka hayat pesakit. Apakah simptom fibrosis sista?
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Dianggarkan bahawa di Poland kira-kira 1.500 orang menderita penyakit itu (menurut data 2,500 bayi baru lahir, seseorang dilahirkan sakit). Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen pengatur transmembran fibrosis sista (CFTR). Penyakit ini muncul pada orang yang mewarisi gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa. Gangguan ini membawa kepada pengumpulan lendir yang tebal dan melekit, terutama pada sistem pernafasan dan di saluran yang membawa enzim dari pankreas ke saluran gastrointestinal. Cystic fibrosis adalah penyakit sistemik, oleh itu ia menampakkan diri, antara lain, di gangguan dalam fungsi sistem pernafasan dan pencernaan, kemandulan dan berlakunya peningkatan kepekatan klorida dalam peluh.
Dengarkan tentang gejala fibrosis kistik, penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.
Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5
Gejala fibrosis sista pada bahagian sistem pernafasan
Ia berlaku lebih dari 90 peratus. sakit:
- lendir tebal dan melekit yang berlarutan di bronkus dan menjadi tempat pembiakan bakteria
- terdapat batuk yang menyusahkan, kadang-kadang sesak nafas (sudah dalam masa bayi)
- bronkitis dan radang paru-paru berulang,
- sinusitis hidung kronik dengan polip
- kemungkinan polip hidung dan hemoptisis
- jangkitan kronik dengan batang nanah biru dan staphylococcus aureus
- kemungkinan bronkitis obstruktif
Gejala fibrosis sista di saluran gastrousus
Kejadian itu berlaku sekitar 75 peratus. sakit:
- lendir tebal dan melekit menyekat saluran pankreas dan makanan yang anda makan tidak dicerna dan diserap dengan betul, menyebabkan gangguan makan
- terdapat najis berlemak yang banyak, tidak berbentuk, berbau busuk (paling kerap dari awal kanak-kanak)
- pembesaran isipadu perut, kadang-kadang prolaps rektum
- penyumbatan mekonium pada masa neonatal (selalunya merupakan gejala pertama fibrosis sista)
- kemungkinan penyakit batu empedu
- pankreatitis berulang
- kilasan usus dalam tempoh janin
- Penyumbatan saluran kelenjar air liur dengan rembesan mukus tebal
- sirosis hempedu sekunder hati kerana penyumbatan saluran empedu (dalam 4-5% kes)
Seseorang yang menderita fibrosis kistik, bergantung pada gejala penyakit, memerlukan fisioterapi setiap hari, terapi antibiotik, diet bertenaga tinggi, dan kerap dimasukkan ke hospital.
Di Poland, pesakit dengan fibrosis sista hidup lebih pendek
Berkat kemajuan perubatan dan fisioterapi, pesakit dengan cystic fibrosis dapat menjalani kehidupan yang lebih lama dan lebih selesa, dan menurut perkiraan Yayasan MATIO, di Poland, jumlah pesakit berusia lebih dari 18 tahun adalah sekitar 30%. semua didiagnosis. Di Eropah Barat, jangka hayat orang dengan fibrosis kistik telah meningkat menjadi lebih dari 50 tahun. Sayangnya, di Poland, masih lebih rendah daripada separuh. Perbezaan ini disebabkan terutamanya oleh diagnosis penyakit yang lewat, tetapi juga dari akses terhad kepada rawatan pakar yang komprehensif, mis. terapi antibiotik, bilik hospital terpencil, fisioterapi, pemulihan, sokongan. Fibrosis kistik, sebagai penyakit multi-organ, menyebabkan perubahan yang tidak dapat dipulihkan dalam tubuh pesakit dan menjadi rumit dengan usia (diabetes, penyakit hati, dan perubahan dalam sistem pernafasan meningkat), oleh itu ia memerlukan rawatan yang komprehensif. Transplantasi paru-paru adalah rawatan biasa untuk kegagalan pernafasan yang teruk akibat fibrosis sista di banyak negara. Mereka memperpanjang umur pesakit hingga 7 tahun. Kemudian, kecergasan fizikal penuh orang yang, misalnya, tidak dapat hidup tanpa penumpu oksigen, dipulihkan.
Anda harus belajar hidup dengan fibrosis sista
Cystic fibrosis adalah penyakit yang memerlukan pemulihan dan rawatan setiap hari, serta ubat biasa dan diet yang tepat. Menjalankan terapi yang sesuai untuk anak-anak adalah kebaikan ibu bapa, yang menyebabkan penyakit genetik anak tidak bermaksud perasaan mengundurkan diri.
- Kami mendapat tahu mengenai penyakit itu ketika Kuba berusia 5 bulan, pada masa itu bayi mengalami strok dan rebah. Kami menghabiskan lebih banyak masa di hospital daripada di rumah. Diagnosis sangat mengejutkan! 16 tahun yang lalu, terdapat sedikit maklumat mengenai penyakit ini, untungnya kami sampai di IMiD, di mana kami diberi dorongan dan harapan - kata Anna Sławianowska-Morawiec, ibu seorang Kuba yang berusia 16 tahun yang menderita fibrosis sista. - Dengan fibrosis sista, anda selalu berjuang untuk bertahan hidup, seumur hidup.
Pada hari seorang kanak-kanak didiagnosis dengan fibrosis sista, ibu bapa menghadapi banyak cabaran. Yang paling penting, mereka perlu membiasakan diri dengan penyakit ini dan menerimanya sebagai bahagian semula jadi dalam kehidupan baru mereka.
- Tidak ada ibu yang akan menanggung penyakit anaknya. Tetapi dia harus belajar hidup dengannya, yang tidak mudah, juga dari segi kewangan. Kos rawatan tinggi: diet yang betul, antibiotik, enzim pankreas, pemeriksaan, pemulihan. Setiap hari, anda juga harus melakukan banyak aktiviti yang diperlukan: menghirup anak, melakukan saliran bronkus dengan menepuk, memberi ubat untuk memudahkan penyingkiran rembesan tebal di saluran pernafasan anak yang sakit, dan mengikuti diet - kata Anna Sławianowska-Morawiec. - Tidak ada persoalan mengenai pekerjaan profesional - semalaman saya harus berubah dari akauntan menjadi doktor, jururawat, ahli fisioterapi dan ahli diet.
